Майбутніх батьків хвилює здоров’я їх малюка. Часті лікарю питання: Чи можна за УЗД визначити синдром Дауна і що це таке. Синдром Дауна – це генетичне порушення. Під час зачаття або першого поділу заплідненої яйцеклітини відбувається збій. Новонароджена клітина поєднує ознаки обох батьків у вигляді сполук хромосом батька і матері. Хромосоми батьків дають новому організму свої ознаки. У клітині вони утворюють пари. У нормі клітина містить 46 хромосом -23 від матері і 23 від батька. В результаті порушення процесу утворення нової клітини 21-я пара отримує ще одну зайву хромосому. Такий організм має ряд відмітних ознак. Найчастіше діти з синдромом Дауна мають характерну зовнішність: «плоске обличчя», плоский потилицю, короткі кінцівки, відкритий рот, зубні і очні аномалії, коротку шию і ніс. Дослідження щодо визначення синдрому Дауна проводяться на дуже ранніх термінах вагітності.
Ультразвукове дослідження
Визначити синдром Дауна по УЗД простіше і безпечніше. Такий метод дослідження вважається одним з найбільш точних. Його називають ультразвуковим скринінгом. Ймовірність виявлення патології досягає 91%.
При ультразвуковому дослідженні можна наочно визначити наявність ознак хвороби у плода. Цей метод не зашкодить ні матері, ні дитині. Процедура досить швидка і доступна, не доставляє неприємних відчуттів. Незважаючи на безпеку УЗД, проводити його треба тільки за призначенням лікаря.
Щоб отримати достовірну оцінку розвитку плоду на ранніх термінах, робити УЗД краще на самій сучасній цифровій техніці з високою роздільною здатністю. Така техніка дозволить ретельно розглянути дрібні деталі і не пропустити небезпечні ознаки. Сучасні ультразвукові технології допомагають отримувати двомірну і тривимірну картинку. Тривимірне зображення дозволяє визначити відхилення в розвитку скелета. Двомірним способом простіше досліджувати внутрішні органи.
Висока якість обладнання допоможе точніше визначити наявність відхилень від норми. Також важливо проводити скринінг у конкретний період вагітності. Іноді положення дитини в матці не дає можливість визначити ті чи інші ознаки. Вагітну можуть попросити трохи порухатися, щоб немовля змінив позу. В залежності від розташування плоду роблять УЗД через шкіру живота або через піхву.
Визначення маркерів
Під час процедури УЗД виробляють різні виміри. На кожному етапі свого розвитку здоровий плід має певні розміри, вага. Є біометричні показники, які вважають нормальними.
Під час процедури проводять вимірювання кожного конкретного показника. Відхилення від норми називають маркерами. Маркери самі по собі не свідчить про патологію. Це може бути тимчасове відхилення або помилка діагностики.
Розглядають сукупність різних показників. Якщо є відхилення по ряду показників, це привід для додаткових досліджень. Основними ознаками наявності патології синдрому Дауна є: серцеві вади, короткі трубчасті кістки кінцівок, збільшений шийний простір і відсутність носової кістки. Наявність відразу декількох ознак – це вже тривожний результат.
Перший скринінг
Перший скринінг роблять у першому триместрі вагітності – між 10 і 14 тижнями. Раніше цього терміну анатомічна будова плода ще не сформована, і виявити відхилення практично неможливо. Починаючи з 10-го тижня вагітності можна виявити наявність деяких патологічних змін, характерних для синдрому Дауна – потовщення комірцевого простору, шийну гігро (пухлина в районі шиї), відсутність носової кістки і відставання в розвитку на 8-10%. Ці ознаки синдрому Дауна у плоду на УЗД можуть свідчити про наявність даної патології.
Але якщо під час скринінгу виявлені тривожні маркери, жінку направляють для додаткових досліджень на консультацію до генетика. Він призначає вагітної аналіз крові, а також процедури, спрямовані на вивчення генетичного матеріалу плода. Це аналіз навколоплідної рідини, клітин плаценти та крові плода, взятої з пуповини. Такі дослідження проводяться инвазивно, тобто з проникненням у порожнину матки за допомогою медичних інструментів. Таке втручання може спровокувати викидень. Але ризик такого розвитку подій дуже низький, близько 1%.
Якщо підозри підтверджуються, може бути прийнято рішення про проведення аборту. Аборт на такому терміні пройде з мінімальною загрозою для здоров’я жінки.
Другий скринінг і третій
Другий скринінг проводиться на 20-24 тижні вагітності. Під час цього обстеження можна отримати набагато більше інформації. Багато органи сформовані. У другому триместрі вже можна явно побачити неправильну форму черепа (брахицефалию), пороки серця, кісти, недорозвинення кісток обличчя (заяча губа), наявність додаткової складки на шиї, непрохідність кишечника, короткі кістки кінцівок, порушення роботи нирок, центральної нервової системи. Вивчається розташування і товщина плаценти, об’єм навколоплідних вод.
Але навіть таке докладне вивчення анатомічної будови не дає відповіді на всі питання. Незначні відхилення окремих систем зафіксувати не вдається. Якщо виявлені тривожні ознаки під час цього дослідження, вагітну направляють на консультацію до генетика.
На 30-32-му тижні можуть виявитися ознаки, приховані раніше. Наприклад, гідроцефалія, вади серця, порушення розвитку сечовивідних шляхів.
На жаль, ультразвукові дослідження не завжди виявляють генетичні відхилення, які слабо проявляються анатомічно. До таких відхилень належать і синдром Дауна. Але вчасно зроблена процедура допоможе не пропустити вади розвитку плоду в переважній більшості випадків.
У кого може народитися дитина з синдромом Дауна
Патологія не є рідкісною. На кожні 700-800 новонароджених припадає 1 дитина з синдромом Дауна. Таке співвідношення однакове для всіх народів і не залежить від рівня добробуту. Простежується чітка залежність збільшення ймовірності народження дитини з таким порушенням від віку матері. Найнижча ймовірність народити дитину з синдромом Дауна у молодих жінок від 20 до 24 років. Хоча дівчата молодше цього віку теж знаходяться в зоні ризику.
З віком збільшується ймовірність. У жінок старше 45 років ризик народити дитину з такою патологією найвищий. І все ж 80% дітей з даним синдромом народжується у молодих жінок, так як в такому віці народжують набагато частіше.
У зоні ризику також перебувають люди, в роду яких були генетичні відхилення (не обов’язково синдром Дауна), робітниці підприємств зі шкідливим виробництвом. Можуть збільшити ймовірність появи новонародженого з патологією гормональні захворювання, наркоманія, опромінення радіацією.
Сучасна діагностика дозволяє більшості сімейних пар дізнатися про відхилення в розвитку на дуже ранніх стадіях.
