Деякі жінки вважають, що аналіз на Дауна при вагітності – це дуже важливий момент, проте є така категорія жінок, яка проти проведення такого аналізу, стверджуючи, що це не захворювання, а всього лише одна зайва хромосома. Але в реальності такий стан дитини накладає непомірні обов’язки на плечі батьків, так як такому маляті буде потрібно особливе ставлення і постійний догляд. Діти з синдромом Дауна відстають в фізичному, так і розумовому розвитку, до того ж практично у всіх подібних малюків вже в ранньому віці діагностують порок серця.

Народження таких незвичайних дітей не рідкість у сучасному суспільстві. Вважається, що дитина з синдромом Дауна народжується у жінок після 35-річного віку. Звичайно, ці жінки входять в зону ризику, але і молоді матері не застраховані від народження таких дітей. Хоча це зустрічається вкрай рідко.

Для того, щоб матері не було несподіванкою народження малюка з синдромом Дауна, сучасна медицина розробила спеціальний метод діагностики по виявленню дітей з даною патологією під назвою скринінг. Крім виявлення даного синдрому скринінг може діагностувати та інші внутрішньоутробні порушення.

Скринінг на синдром Дауна проводиться в першому або другому триместрі вагітності і включає в себе виявлення таких патологій, як:

1. Синдром Дауна – визначення наявності 21 хромосоми.
2. Синдром Едвардса – трисомія по 18 парі.
3. Дефекти нервової трубки.

Синдром Дауна: що це?

Синдром Дауна – це патологія на генетичному рівні, коли в організмі дитини є додаткова 47-я хромосома. У нормі ж у новонародженого має бути з 46 хромосом в кожній клітині, 23 від мами і 23 від папи. А ось якщо від одного з батьків малюка передалася зайва 21 хромосома, то можна говорити про синдром Дауна.

Дана патологія не обумовлюється географічної, расової або соціальної приналежності. До ризику схильні всі. Але є фактори, які можуть сприяти народженню такого дитини:

1. Вік вагітної жінки. Якщо матері дитини від 20 до 25 років, то ризик народити дитину з синдромом Дауна зводиться до мінімуму. Чим старше стає жінка, тим більша ймовірність народити малюка з даною аномалією. За цієї причини після 35 років рекомендується проходити скринінг при вагітності.
2. Вік батька. Те ж саме відбувається і з чоловіками, ймовірність народити малюка з даною патологією з віком набагато вище, чим у молодості.
3. Шлюби між близькими родичами.
4. Вік бабусі новонародженої. Вважається що у бабусі, коли народила дочку в пізньому віці, онуки можуть бути з синдромом Дауна.

Діти з синдромом Дауна відстають в розвитку фізичного та розумового плану, нерідко вони народжуються з вродженими вадами і слабкою імунною системою. Жінці, осмелившейся народити таку дитину, доведеться нелегко. Але при належному догляді такі діти можуть вести звичайний спосіб життя, вчитися, надалі працювати і створювати сім’ї. Все залежить від того, наскільки добре батьки дбали про такому малюку.

Види аналізів на виявлення синдрому Дауна

В даний час є різні види скринінгу на виявлення даної патології у ненародженої дитини. Який метод буде проведено для обстеження, буде залежати від терміну гестації. При проведенні дослідження враховується строк вагітності і вік матері.

Скринінг проводиться двічі за час вагітності. Такий метод дослідження не може дати гарантовані результати, чи є у дитини даний синдром, він тільки визначає ймовірність його виникнення. Точний діагноз може бути встановлений лише після того, як малюк з’явиться на світ, за його зовнішніми ознаками. Скринінг проводиться в першому і другому триместрі вагітності.

На ранньому терміні виношування, а це 11-13 тижнів, проводяться наступні види досліджень:

1. УЗД матки.
2. Біохімічний аналіз крові.

При проведенні біохімічного аналізу крові виявляються β-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) і PAPP-A (асоційований з вагітністю плазменний протеїн A). Даний метод може визначити синдром у 80% дітей.

У другому триместрі, на 16-18 тижні, проводиться повторне обстеження, що включає в себе потрійний тест визначає рівень АФП (альфафетопротеина), вільного естріолу і β-ХГЛ. Розшифровка – знижений рівень АФП в крові свідчить про наявність синдрому Дауна.

Ще раз слід нагадати, що всі методи діагностики на виявлення даного синдрому відносні, вони дають гарантію лише на 70-80%. Є випадки, що при виявленні синдрому Дауна народжуються цілком звичайні діти. Або ж, навпаки, при скринінгу нічого не виявилося, а дитина народилася з даною патологією. Але в більшості своїй результат тестів рідко буває помилковим.

Амніоцентез – інвазивне дослідження на Дауна

У разі, якщо при звичайних аналізах на Дауна було виявлено наявність даної патології, то пропонується пройти додатковий метод скринінгового дослідження – амніоцентез. Амніоцентез проводиться методом забору навколоплідних вод, для того щоб діагноз був точним.

Аналіз можна проводити тільки після 18 тижня вагітності, так як саме в цей час з’являється достатня кількість навколоплідних вод. Якщо даний аналіз підтвердить припущення перших досліджень, то перед жінкою постає непросте завдання – збереження вагітності або її переривання.

Ускладнитися амніоцентез може з наступних причин:

1. Несподіваним викиднем і втратою здорового дитини.
2. Попаданням інфекції в організм плода.
3. Розривом водних оболонок раніше терміну.

Слід пам’ятати, що навіть такий метод, як амніоцентез, не дасть 100% гарантії, що жінка виношує дитину з патологією Дауна.

http://www.youtube.com/watch?v=oq23sCDpD24

Виявлення синдрому Дауна у народженої дитини

Якщо подивитися на дитину з відхиленням, то можна знайти ряд подібностей з дітьми з таким синдромом, до них відносяться:

1. Низький зріст.
2. Коротка шия товста, зі складками.
3. Маленькі руки і ноги.
4. М’язи не розвинені, від цього обвисають плечі і живіт обпадає.
5. Маленькі вуха, неправильної форми.
6. Мова і рот неправильної форми, що повністю спотворює обличчя, мова часто випадає з рота.
7. Перенісся і зігнута плоска всередину.
8. Зуби виростають криво і з’являються пізніше, чим у звичайних дітей.
9. На зіниці може бути біла пляма, яке не впливає на зір.
10. Очі вузькі, схожі на монголоїдний розріз.

У дітей з синдромом Дауна слабке здоров’я, ось часті хворобливі ускладнення у таких дітей:

1. Дитина може погано чути.
2. Вроджений порок серця.
3. Знижений зір.
4. Порушення роботи щитовидної залози.
5. Патології спинного мозку.
6. Часті інфекції.

Якщо при вагітності є ймовірність народження такого малюка, слід зважити всі “за” і” проти”, поговорити з батьком дитини. Якщо ваше рішення народжувати не змінилося, то не варто проводити небезпечні тести на виявлення патології, так як це може негативно вплинути на плід і здоров’я матері. Цілком може бути, що ви народите здорового малюка, але якщо це все ж буде незвичайний малюк, то в даний час існують різні реабілітаційні центри по догляду за такими дітьми, спеціальні школи. Сучасне суспільство ставиться терпиміше до таких винятків. І ваша дитина може спокійно співіснувати в сучасному суспільстві.