Генетичний аналіз при вагітності – це декілька різноманітних дослідів, обчислень і спостережень, підсумком яких є виявлення спадкових особливостей, а також дослідження особливості генів. Аналіз генетичної сумісності та аналіз на генетичні захворювання лікарі радять робити кожній жінці до появи вагітності, на етапі планування зачаття дитини.

Таким чином можна заздалегідь дізнатися про стан здоров’я  малюка, який ще не з’явився на світ. Також це шанс з’ясувати наявність вірогідних хвороб, що передаються спадково, а потім вирішити, яким чином можна запобігти появі патології. Зазвичай майбутня мама робить генетичний аналіз під час виношування плоду, за допомогою чого виявляються можливі відхилення в його розвитку.

5 головних приводів порадитися з генетиком

Існує кілька причин для звернення до генетика:

1. Планування зачаття майбутньої дитини. У ситуації, коли є бажання стати батьками, подружжю необхідно зробити аналіз незадовго до зачаття майбутньої дитини, щоб врахувати  та усунути ймовірні ускладнення в подальшому. Для початку потрібно відвідати лікаря-генетика. Даний професіонал складе родовід, з’ясує, чи не належить сім’я до групи ризику по спадковим хворобам. Лікар порадить парі пройти дослідження, які знадобляться для запобігання у спадкоємців генетичної патології.
2. Певні держави пропонують молодій сім’ї заздалегідь вивчити набір хромосом з метою побачити ймовірні перебудови хромосомного набору. Якщо вони були виявлені, вчасно проведена допологова діагностика зможе запобігти появі хворого малюка в сімействі. Розкриття геному дійсно допомагає проводити профілактику спадкових хвороб, тому що визначає наявність відхиляється гена і гена, схильного до різноманітних відхилень.
3. Помітним доказом дієвої профілактики виявилася програма, яку проводять в Америці серед єврейського народу ашкеназі. У багатьох його представників досить часто зазначалося поява на світ дітей з амавротической ідіотією Тея-Сакса. Ця спадкова хвороба обміну речовин сильно вражає автономну систему нервів і стає причиною смерті дитини ще в дитинстві. Майже кожну людину даної народності, що проживає в Америці, перевіряють на існування цього відхилення. Якщо трапляється так, що обоє батьків мають ген цієї хвороби, проводиться обстеження плодового яйця. Результатом стало вкрай рідкісне народження дітей хворими на цю недугу.
4. Прийти на прийом потрібно, коли чоловік і дружина є родичами, коли помічені випадки захворювань, що передаються спадково, у разі невиношування дитини.

Деякі особливості перебігу вагітності повинні стати приводом звернення до генетика:

• сімейні спадкові хвороби;
• попередня поява на світ малюка з патологією хромосом або з відхиленнями у розвитку;
• існуючі перебудови хромосом у кого-небудь з подружжя;
• жінці вже виповнилося 36 років або більше;
• застосування тератогенів на перших тижнях вагітності (інфекції, деякі препарати лікарського призначення, алкогольні напої, наркотичні речовини і так далі).

Коли краще отримати висновок УЗД і результати біохімічних тестів

Коли позаду вже одинадцять тижнів вагітності, можливо виявити певні відхилення в розвитку, а також знайти симптоми, що свідчать про існування хромосомних відхилень у плоду. Потовщення воротничкової зони у дитини в 11-13 тижнів буває причиною такого пошкодження хромосом, як синдром Дауна або відхилення від норми у розвитку.

При таких підсумках УЗД необхідно зробити детальне вивчення із застосуванням способів, що дозволяють здобути клітини з майбутньої плаценти, потім визначити кількість хромосом у майбутнього малюка.

Консультація генетика при вагітності іноді є життєво необхідною.

Друге УЗД робиться в 20-22 тижні. У цей час можна побачити відхилення в розвитку обличчя, рук і ніг, виявити вади розвитку внутрішніх органів у малюка.

Протеїн під час вагітності, хоріонічний гонадотропін і альфа-фетопротеїн – спеціальні білки, що виробляються тканинами ембріона.

За різною концентрацією цих білків в крові майбутньої мами є можливість помітити патологію хромосом, а також деякі інші вади розвитку дитини, насамперед, патологію передньої черевної стінки і нервової системи.

В цей період проводиться вивчення рівня біохімічних маркерів у крові матері. Коли результати дослідження перевищують норму, проводиться консультація фахівця.

Гостра внутрішньоутробна інфекція

Інфекції, в результаті впливу вірусів в період вагітності, здатні спровокувати викидень або викликати порушення розвитку дитини. Краснуха – найбільш небезпечна хвороба для майбутньої мами. Ця хвороба часом викликає сильну патологію у плода: порок серця, зниження слуху, зору, відсталість у розумовому і фізичному формуванні. Захворівши на краснуху до 12-ти тижнів, ймовірність патології становить від 70 до 80%.

Є й інші небезпечні для майбутньої дитини інфекції. При загостренні вони можуть вразити і плід. Дані інфекції часто називають внутрішньоутробними.

Коли віруси виявлені до 12-ти тижнів, гінеколог неодмінно відправляє до генетика.

Вагітна жінка часто переживає за здоров’я майбутньої дитини. Сьогодні медицина досягла такого рівня, що їй під силу сказати, є чи патології розвитку, схильність до генетичної хвороби. З цією метою майбутні матусі роблять генетичний аналіз при вагітності.